دیسپلازی الیافی نوعی اختلال غیرمعمول استخوان است که در آن بافتی شبیه اسکار (رشته ای) به جای استخوان طبیعی ایجاد می شود. این بافت نامنظم می تواند استخوان آسیب دیده را ضعیف کرده و باعث تغییر شکل یا شکستگی آن شود.
در بیشتر موارد ، دیسپلازی فیبری در یک محل در یک استخوان رخ می دهد ، اما می تواند در چندین مکان در چندین استخوان ایجاد شود. درگیری تک استخوان معمولاً در بزرگسالان و جوانان رخ می دهد. افرادی که بیش از یک استخوان مبتلا دارند به طور معمول قبل از سن 10 سالگی علائم پیدا می کنند.
اگرچه دیسپلازی فیبری نوعی اختلال ژنتیکی است ، اما به دلیل جهش ژنی از والدین به فرزند منتقل نمی شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان ، که ممکن است شامل جراحی باشد ، بر تسکین درد و ترمیم یا تثبیت استخوان متمرکز است.
دیسپلازی الیافی ممکن است علائم و نشانه های کمی ایجاد کند یا هیچ علائمی ایجاد کند ، به خصوص اگر شرایط خفیف باشد. دیسپلازی رشته ای شدیدتر ممکن است باعث موارد زیر شود:
دیسپلازی الیافی می تواند بر روی هر استخوانی در بدن تأثیر بگذارد ، اما بیشترین آسیب دیدگی استخوان ها شامل موارد زیر است:
به ندرت ، دیسپلازی فیبری ممکن است با سندرم مرتبط باشد که بر غدد تولید کننده هورمون در سیستم غدد درون ریز تأثیر بگذارد. این ناهنجاری ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
افزایش درد استخوان نیز ممکن است با تغییرات طبیعی هورمونی چرخه قاعدگی یا بارداری همراه باشد.
اگر شما یا فرزندتان یکی از موارد زیر را پیدا کردید به پزشک خود مراجعه کنید:
دیسپلازی الیافی به جهش ژنی موجود در سلولهای خاص تولید استخوان مرتبط است. این جهش منجر به تولید بافت استخوانی نابالغ و نامنظم می شود. غالباً بافت نامنظم استخوان (ضایعه) در یک محل واحد بر روی یک استخوان وجود دارد. کمتر اوقات چندین استخوان تحت تأثیر قرار می گیرند و ممکن است بیش از یک ضایعه روی چندین استخوان وجود داشته باشد.
ضایعه معمولاً در دوره بلوغ رشد نمی کند. با این حال ، ضایعات ممکن است در دوران بارداری دوباره رشد کنند.
جهش ژنی مرتبط با دیسپلازی فیبری پس از لقاح ، در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. بنابراین ، این جهش از والدین شما به ارث نمی رسد و شما نمی توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
دیسپلازی شدید فیبری می تواند باعث موارد زیر شود:
ابزار اصلی برای تشخیص دیسپلازی رشته ای ، اشعه ایکس است. در حالی که استخوان در اشعه ایکس جامد به نظر می رسد ، یک ضایعه دیسپلازی فیبری ظاهری کاملاً متمایز دارد که اغلب به عنوان "شیشه آسیاب شده" توصیف می شود. بنابراین ممکن است این بیماری حتی در شخصی که علائمی ندارد و به دلایل دیگری تحت اشعه ایکس قرار می گیرد ، تشخیص داده شود.
اشعه ایکس همچنین می تواند به پزشک شما کمک کند تا میزان استخوان را تحت تأثیر قرار داده و هرگونه تغییر شکل در استخوان را ببیند.
برای تأیید تشخیص یا رد سایر اختلالات ممکن است از آزمایشات اضافی استفاده شود:
اگر دیسپلازی رشته ای خفیفی دارید که به طور اتفاقی کشف شده است و هیچ علائم و نشانه ای ندارید ، خطر ابتلا به ناهنجاری یا شکستگی استخوان کم است. پزشک شما احتمالاً با اشعه ایکس دوره ای وضعیت شما را کنترل می کند.
داروهای پوکی استخوان به نام بیس فسفونات ها با کاهش فعالیت سلول هایی که به طور معمول استخوان را حل می کنند ، از ریزش استخوان جلوگیری می کنند. برخی مطالعات نشان می دهد که بیس فسفونات ها ممکن است استخوان های تحت تأثیر دیسپلازی فیبر را تقویت کرده و درد استخوان را تسکین دهند.
پزشک شما ممکن است جراحی را به شما توصیه کند:
جراحی ممکن است شامل برداشتن ضایعه استخوان و جایگزینی آن با پیوند استخوان باشد: استخوان از قسمت دیگری از بدن شما ، بافت استخوان از یک اهدا کننده یا یک ماده مصنوعی. در بعضی موارد ممکن است دوباره ضایعه دیسپلازی فیبری ایجاد شود.
جراح شما همچنین ممکن است صفحات فلزی ، میله ها یا پیچ ها را برای جلوگیری از شکستگی یا ایجاد ثبات در پیوند استخوان یا استخوان وارد کند.
اکثر افراد مبتلا به دیسپلازی فیبری علائمی ندارند و وقتی با اشعه ایکس که به دلیل دیگری انجام می شود علائم دیسپلازی رشته ای مشخص می شود ، تشخیص داده می شود.
با این حال ، در بعضی موارد ممکن است شما یا فرزندتان درد یا علائم دیگری را تجربه کنید که منجر به تعیین وقت ملاقات با پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک شما می شود. در برخی موارد ، ممکن است شما به پزشکی مراجعه کنید که در زمینه درمان آسیب ها یا اختلالات استخوان و عضله تخصص دارد (جراح ارتوپدی).
ممکن است بخواهید لیستی از پاسخ سوالات زیر را تهیه کنید و آماده بحث در مورد آنها با پزشک خود باشید: